Автор
Бижко Юлия Александровна
кандидат медицинских наук, доцент

В последние годы в лечении спинальной мышечной атрофии (СМА) - разрушительного наследственного нервно-мышечного заболевания - были сделаны революционные шаги. Среди препаратов, одобренных для лечения этого заболевания, большое значение имеет Спинраза (нусинерсен), разработанная компанией Biogen. Однако его аналоги, в частности рисдиплам и золгенсма, также представляют собой перспективные варианты лечения. В данной статье будет проведена сравнительная оценка этих препаратов.

Спинраза представляет собой первый одобренный FDA препарат для лечения СМА. Это антисмысловой олигонуклеотид, который перестраивает существующий ген SMN2 для производства большего количества белка SMN, дефицит которого приводит к СМА. Препарат вводится путем интратекальной инъекции в спинномозговую жидкость каждые четыре месяца после начальных нагрузочных доз.

Препарат Спинраза продемонстрировал заметную эффективность при всех типах СМА. Данные свидетельствуют о том, что она способна замедлить прогрессирование заболевания, а в некоторых случаях привести к значительному улучшению двигательных функций. Однако инвазивный метод введения препарата - люмбальная пункция, необходимость посещения больницы и связанная с этим высокая стоимость по-прежнему вызывают опасения.

Еще одним инновационным методом лечения СМА является препарат Рисдиплам (Evrysdi), выпускаемый компанией Genentech. Как и препарат Спинраза, Рисдиплам улучшает работу гена SMN2 для получения более функционального белка SMN. Однако его отличает способ применения - это ежедневный пероральный препарат, что облегчает его прием и позволяет отказаться от необходимости посещения больницы, как это было с препаратом Спинраза.

С точки зрения эффективности, Рисдиплам также продемонстрировал значительный прогресс в развитии двигательных функций при различных типах СМА, что нашло отражение в таких исследованиях, как FIREFISH и SUNFISH. Значительное преимущество перорального приема должно быть сбалансировано с требованием ежедневной приверженности к приему препарата, что является потенциальной проблемой, особенно у пациентов детского возраста.

Препарат Спинраза (onasemnogene abeparvovec), разработанный компанией AveXis, входящей в состав Novartis, представляет собой иной подход: генную терапию. Это однократное лечение, направленное на устранение основной причины SMA путем доставки полностью функциональной копии человеческого гена SMN в нервные клетки пациента. Препарат Золгенсма, вводимый путем внутривенной инфузии, пока одобрен для педиатрических пациентов в возрасте до 2 лет.

Эффективность препарата Золгенсма очевидна, особенно при СМА I типа, где он позволил достичь таких значительных успехов, как повышение выживаемости и улучшение двигательных функций. Однократный прием препарата позволяет отказаться от постоянного лечения. Однако его первоначальная стоимость очень высока, что может существенно ограничить доступность препарата.

В заключение следует отметить, что с появлением препаратов Спинраза, Рисдиплам и Золгенсма ситуация в области лечения СМА значительно улучшилась, каждый из них имеет свои уникальные преимущества и свои недостатки. Спинраза, с ее интратекальным введением, является твердой опорой в лечении СМА; Рисдиплам, первый пероральный препарат, обеспечивает удобство и домашний прием; а Золгенсма дает надежду в виде генной терапии с потенциалом однократного излечения.

Тем не менее, выбор метода лечения должен оставаться индивидуальным решением, основанным на таких специфических для пациента факторах, как тип и тяжесть СМА, возраст, доступность и финансовые соображения. И наконец, для принятия оптимального решения о лечении СМА очень важны постоянные беседы с медицинскими работниками.
Обязательно проконсультируйтесь со специалистом по медицинским вопросам.